Naslovnica
18.2.2019.

Doktori

Doktori odgovaraju:

Bolne mestruacije

 

Doktori

Najnovije

Slika
E-tečajevi

Potaknuti molbama liječnika izvan Zagreba, portal Medikus.hr uvodi od sada i e-tečajeve. Na Medikus.hr portalu bit će... Više...
Slika
Predavanje "Hemofilija"

Pozivamo vas na predavanje "Hemofilija-nekad fatalna, danas izlječiva bolest" koje će održati prof.doc. Silva... Više...
Slika
Prevencija HPV-virusa

Infekcija humanim papiloma virusom (HPV) je najproširenija spolno prenosiva infekcija koju je moguće prevenirati primjenom... Više...
Slika
Sanjkaški kup Cmrok 2019.

Na sanjkalištu Cmrok u tijeku su posljednje pripreme za prvi Sanjkaški kup Cmrok 2019. za djecu i mlade koji će se održati u... Više...
Slika
ADHD - poremećaj pažnje i hiperaktivnosti

Djeca s ADHD-om često sanjare, gledaju u prazno, djeluju izgubljeno, mentalno djeluju usporenije, neaktivnije pa čak i... Više...
Slika
"Bolja medicina" Atul Gawande

Bolja medicina je remek-djelo, niz priča koje se odvijaju iza debelih bolničkih zidova, od kojih nam svaka kaže po nešto... Više...
Slika
Peludna analiza

Prikazujemo peludnu analizu za Zagreb i okolicu. Mjerenja redovito vrši Nastavni zavod "Dr. Andrija Štampar", pa tako i u... Više...
Slika
"Einsteinov sindrom"

"Einsteinov sindrom" je knjiga o vrlo bistroj djeci koja progovaraju kasno, nekada godinama nakon uobičajenog termina. Postoji... Više...

Indeks tjelesne mase

Height

Weight



Nutrition Calorie Counter

Prijatelji

Baner
Baner
Baner
Baner
Baner
Baner
Home Medicina Bulozna epidermioliza
Bulozna epidermioliza PDF Ispis E-mail
Medicina
Autor Debra.hr   
Petak, 01 Veljača 2019 09:38

bolest-debra

Pozivamo vas na predavanje "Bulozne epidermolize - simptomi i liječenje" koje će održati Mateja Krznar (Udruga Debra),dana 25.02. (pon) u 19h, MZ Medveščak/Kazalište Mala scena. Predavanje je bodovano sa 4 (četiri) boda za liječnike od strane Hrvatske liječničke komore (HLK). Ulaz za zdravstvene radnike je slobodan.

 

 

Definicija

Bulozne epidermiolize su nasljedna skupina bolesti karakteriziranih jakom osjetljivosti kože, a u nekih bolesnika i sluznica, sa stvaranjem mjehura i rana. Bolest se može nasljediti tzv. autosomno dominantnim načinom, što znači da je dovoljan samo jedan "bolestan" gen za pojavu bolesti. U kliničkoj slici dolazi do sraštavanja prstiju na rukama i nogama, te slabije pokretljivosti zglobova.

Klinička slika

Ovisno o obliku bolesti rane cijele bez ili sa stvaranjem ožiljaka. U slučajevima stvaranja ožiljaka dolazi do sraštavanja, najčešće prstiju na rukama i nogama, te slabije pokretljivosti pojedinih zglobova. Često prsti na rukama potpuno srastu te šake izgledaju poput rukavica bez prstiju. Hod je jako otežan tako da brojni bolesnici trebaju invalidska kolica. bolest-debra

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Postavljanje dijagnoze

Dijagnoza se postavlja na temelju detaljne anamneze, koja uključuje podatke o dobi pojave bolesti, najčešćim mjestima nastanka mjehura i rana, pojavi ranica na sluznicama, promjenama na noktima, u vlasištu i slično.

Liječenje

Liječenje se za sada provodi ispravnom njegom kože koja se sastoji od temeljite higijene i prematanja rana. Na kožu se nikako ne smiju lijepiti flasteri, već se zavoji moraju učvrstiti elastičnim mrežicama.

Istraživanja keratina

Nedavna su istraživanja usredotočena na promjenu smjese keratina proizvedenih u koži. Postoji 54 poznata keratinska gena - od kojih 28 pripadaju genima intermedijernog filamenta tipa I i 26 do tipa II - koji djeluju kao heterodimeri. Mnogi od ovih gena dijele značajnu strukturalnu i funkcionalnu sličnost, ali su specijalizirani za tip stanice i / ili uvjete pod kojima se normalno proizvode.

Ako bi se ravnoteža proizvodnje mogla pomaknuti s mutiranog, disfunkcionalnog keratin gena prema netaknutom gelu keratina, simptomi bi se mogli smanjiti. Na primjer, utvrđeno je da sulforaphan, spoj pronađen u brokuli, smanjuje stvaranje mjehura kod modela miša do točke u kojoj se pogođeni mladunci ne mogu vizualno identificirati, kada se ubrizgaju u miševe (5 µmol / dan = 0,9 mg) i primjenjuju se lokalno na novorođenčad (1 µmol / dan = 0,2 mg u ulje jojobe).

Prognoza

Studija iz 2014. klasificirala je slučajeve u tri tipa - epidermolize bullosa simplex (EBS), junctional epidermolysis bullosa (JEB) i distrophic epidermolysis bullosa (DEB) - te je proučila vrijeme smrti. Prve dvije vrste umirale su u ranom djetinjstvu, a posljednje u ranoj odrasloj dobi.

Debra.hr

VEZANI SADRŽAJI

Share
 
Copyright © 2019 Medikus - Medicinski magazin. Sva prava pridržana.