Genetičko testiranje je važna stepenica u borbi protiv raka dojke. Testiranje može pokazati ima li određena osoba promjene u genima povezane s mogućnošću nastanka raka dojke i jajnika. Testom se analiziraju geni BRCA1 i BRCA2, za koje je utvrđeno da su često mutirani kod nasljednih oblika karcinoma dojke i jajnika. Test je predviđen za praćenje ljudi s obiteljskom sklonošću tumora dojke i jajnika. Ranim otkrivanjem raka povećava se mogućnost izlječenja.

Potencijalni kandidati za testiranje mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 su osobe:

• s dva ili više bliskih srodnika s rakom dojke (majka ili dvije sestre)
• u čijoj obitelji postoji rak dojke prije 50. godine života
• u čijoj obitelji postoji rak dojke u više od jedne generacije
• imaju više članova obitelji s rakom u obje dojke
• u čijoj je obitelji česta pojava raka jajnika
• kod kojih se javi obostrani rak jajnika prije 40. godine života
• s  muškim srodnikom s rakom dojke
• s jednim ili više članova obitelji sa mutacijama BRCA1 i BRCA2 gena.

Ovo je jedan primjer obiteljskog stabla obitelji u kojoj postoji nasljedna sklonost raku dojke i/ili jajnika.

• hormonski ovisan
• hormonski neovisan
• Her2 pozitivni tumor.

Hormonski ovisni se liječe hormonskom terapijom i obično imaju bolji klinički ishod. Her2 pozitivni tumori rastu brže, i brže metastaziraju. Najbolja terapija protiv Her2 pozitivnih tumora je Herceptin, ali on djeluje samo na Her2 pozitivne tumore.

Incidencija tumora dojke raste sa godinama starosti žene, osobito iznad 50. godine života. To osobito vrijedi za žene sa obiteljskom sklonošću za rak dojke, kod kojih taj rizik raste znatno brže nego u ostatku populacije, te dosiže do 72% do 70. godine života.

Nasljedna sklonost za rak dojke određuje se praćenjem mutacija u dva gena, BRCA1 i BRCA2 (dobili su ime po BReast CAncer gene). Oko 10% svih slučajeva raka dojke i jajnika je nasljedno, od čega oko 30% otpada na osobe s mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2.

Svaki pojedinac ima jedinstveni set kemijskih puta koje određuju kako izgleda i kako njegovo tijelo funkcionira. Te upute su sadržane u genima, jedinicama nasljeđa kojih čovjek ima oko 30000. Svaki gen se nalazi u dvije kopije, jedna naslijeđena od oca a druga od majke. Promjene u genima zovu se mutacije i mogu uzrokovati nastanak bolesti. Geni su smješteni na 46 kromosoma, organiziranih kao 23 para. BRCA1 nalazi se na kromosomu 17, a BRCA2 na kromosomu 13.

Spontane mutacije se normalno događaju u stanicama odraslih organizama i najčešće takve pojedinačne mutacije nisu dovoljne da dođe do nastanka tumora, osobito kada se uzme u obzir da svaki pojedinac ima po dvije kopije svakog gena. U zdravoj osobi treba doći do slučajne mutacije u svakoj od kopija istog gena neovisno i to u istoj stanici, da bi došlo do nastanka bolesti.

Osobe sa obiteljskom sklonošću za rak imaju 50% šanse da naslijede mutirani gen od svog roditelja. Sama prisutnost jednog mutiranog gena nije dovoljna za razvoj bolesti, ali ako se tijekom života dogodi spontana mutacija u preostaloj zdravoj kopiji gena, može doći do razvoja tumora. Zbog toga osobe sa obiteljskom sklonošću imaju veću vjerojatnost nastanka raka dojke od onih bez obiteljske sklonosti. Važno je naglasiti da se mutirani gen BRCA1 ili BRCA2 može naslijeđivati i po ženskoj i po muškoj liniji sa jednakom vjerojatnošću. Mutacije u BRCA genima su u zadnje vrijeme povezane i sa nizom drugih tumora, na primjer prostate, gušterače, mokraćnog mjehura, žučovoda i želuca, te melanoma kože.

Za kompletnu analizu oba gena potrebno je napraviti oko stotinjak eksperimenata, što može trajati oko tri mjeseca. Analiza se radi sofisticiranim molekularno-genetičkim metodama koje se izvode na Institutu "Ruđer Bošković" i koje se i u svijetu koriste za iste svrhe.

www.europadonna.hr