Istine i predrasude o Down sindromu Ispis
Medicina
Utorak, 24 Ožujak 2015 08:15

down-sindromDownow sindrom je oblik sindroma koji se javlja kao posljedica anomalije kromosoma 21. U oko 95% slučajeva postoji cijeli dodatni kromosom 21 (trisomija 21) koji potječe gotovo uvijek od majke. Prvi ga je opisao i imenovao Lagdon Down 1866. godine na vlastitom djetetu, a 1957. godine je ustanovljeno da je najčešći uzrok ovog sindroma trisomija. Uz osobe s Down sindromom se veže mnogo predrasuda, a najčešća je da ih je poželjno smjestiti u posebne ustanove.

 

 

Sindrom Down je rijedak genetski poremećaj.

Netočno. Sindrom Down je jedan od najčešćih genetskih poremećaja. Jedno od 650 novorođene djece u općoj populacije rađa se s ovim poremećajem, dok se učestalost povisuje i više puta s porastom dobi majke.

Većina djece sa sindromom Down ima starije roditelje.

Netočno. Čak 80 posto djece s Down sindromom rodile su majke mlađe od 35 godina, ali vjerojatnost i učestalost pojave sindroma Down značajno raste s godinama majke.

Osobe sa sindromom Down su teško retardirane.

Netočno. Mnogi imaju kvocijent inteligencije koji ih svrstava među blago ili srednje retardirane osobe. Djeca sa sindromom Down svakako se mogu podučavati, a njihov puni potencijal još uvijek nije otkriven.

Osobe sa sindromom Down treba smjestiti u posebne institucije.

Netočno. Danas sve više osoba sa sindromom Down živi kod kuće s obiteljima i sudjeluju, obavljajući jednostavne zadatke, u svakodnevnim aktivnostima zajednice. Druže se s osobama koje imaju neke poremećaje, kao i sa zdravim osobama, stvaraju prijateljstva, zapošljavaju se, sudjeluju u sportskim aktivnostima.

Djeca sa sindromom Down moraju biti smještena u posebne edukacijske programe.

Netočno. Sve više djece sa sindromom Down potiče se na uključenje u normalne učionice sa svojim vršnjacima. U nekim slučajevima uključeni su u posebne programe, dok su u drugim slučajevima potpuno uključeni u svakodnevni školski rad s ostalom djecom. Cilj je u potpunosti uključiti takve osobe u edukacijski i socijalni život zajednice.

Odrasle sa sindromom Down je nemoguće zaposliti.

Netočno. Osobe sa sindromom Down je moguće zaposliti na velikom broju radnih mjesta. Često se radi o službeničkim poslovima ili raznoj ispomoći, no osobe sa sindromom Down na radnome mjestu dobivaju osjećaj da su korisne i ponose se svojim postignućima. Na radno mjesto uvijek donose svoj entuzijazam, pouzdanost i predanost poslu.

Osobe sa sindromom Down ne mogu imati bliske međuljudske veze niti stupati u brak.

Netočno. Djeca sa sindromom Down su izrazito emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage naravi i potiču izrazitu naklonost svih onih koji s njima dolaze u kontakt. Odrasle osobe sa sindromom Down mogu stupati u veze, od kojih neke završavaju i brakom. Mogu imati i djecu, no valja imati na umu da u tom slučaju postoje 50-postotni izgledi da će i dijete imati Down sindrom.

Downov sindrom je nemoguće izliječiti.

Točno. Svake godine čine se veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu koji uzrokuju karakteristike sindroma Down. Danas su znanstvenici čvrsto uvjereni da će u budućnosti, napretkom genetike i istraživanjem ljudskog DNK, biti moguće poboljšati, ispraviti ili spriječiti mnoge probleme povezane s Down sindromom.

Down sindrom

down-sindromDjeca s Down sindromom se u populaciji pojavljuju u učestalosti 1:700 živorođenih. Jedan od faktora utjecaja je starost majke; tako da se kod žena od 25 godina ta vjerojatnost na 1:1,250 živorođenih; žena od 30 godina ta vjerojatnost na 1:1,000 živorođenih; žena od 35 godina ta vjerojatnost na 1:400 živorođenih; žena od 40 godina ta vjerojatnost na 1:100 živorođenih; žena od 45 godina ta vjerojatnost na 1:30 živorođenih.

Pokazatelji Downova sindroma su specifičan izgled lica i umna zaostalost, pojavljivanje šestog prsta, manja donja usna. Uobičajene fizičke osobine tih osoba uključuju slabi mišićni tonus, niži rast i nešto viši položaj očiju na licu, te nešto drugačiji izgled dlana. Među osobama s Downovim sindromom je veća učestalost srčanih oboljenja, problema s disanjem i sluhom, veća je učestalost Alzheimerove bolesti, leukemije i problema s tiroidnom žlijezdom; no danas se većina tih bolesti uspješno liječi, pa osobe s Downovim sindromom žive kvalitetnije, i očekivana životna dob se produžila sa 25 godina početkom 1980.- tih godina, na 60 godina danas.

Sve osobe s Downovim sindromom pokazuju stanovitu usporenost u razmišljanju, ali je ona obično umjerena. Očekivani životni vijek osoba s Downovim sindromom (u SAD) je danas 60 godina. U suvremenom porodništvu sustavno se provode testovi probira koji mogu ukazati na vjerojatnost da će dijete imati Downov sindrom. Najrašireniji test probira na fetalne abnormalnosti je test trostrukog probira ili triple test čija je osjetljivost oko 70% s 5% lažnih pozitivnih rezultata

Wikipedia

Zajednica-down.hr

VEZANI SADRŽAJI